Każda choroba wymaga specjalistycznej diagnozy, którą wykona lekarz. Niektóre można ocenić po wstępnym badaniu, a inne wymagają dokładnej analizy w laboratorium. W przypadku chorób o podłożu genetycznym konieczne są badania genetyczne.

Dlaczego ludzie chorują na mukowiscydozę?

mukowiscydoza diagnostykaOd zarania dziejów ludzkość jest dziesiątkowana przez różne choroby, na które nie ma lekarstwa. Choć postęp w medycynie i technologi pozwala dziś na uniknięcie wieku z nich, to ciągle pozostaje mnóstwo chorób, na które nie ma skutecznego lekarstwa. Jednymi się zarażamy drogą kropelkową czy płciową, a inne dziedziczymy po rodzicami czy przedkach. Jednak nad genetyka ciągle nie mamy kontroli, gdyż geny mutują w sposób nieprzewidywalny. Jedną z cięższych chorób genetycznych jest mukowiscydoza diagnostyka jest pierwszym krokiem do podjęcia właściwego leczenia. Obecnie są już prowadzone badania przesiewowe mające na celu wczesne wykrycie tejże choroby. Ponadto jest możliwe wykonanie badań genetycznych z krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka, aby wykryć mutacje w obrębie genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Jest to choroba polegająca na nadmiernej produkcji gęstego i lepkiego śluzu w obrębie gruczołów śluzowych zlokalizowanych w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Konieczne jest jego regularne usuwanie, gdyż utrudnia oddychanie, uniemożliwia trawienie pokarmów czy nawet prowadzi do niepłodności. Leczenie mukowiscydozy jest konieczne do końca życia i wymaga ono współdziałania specjalistów z wielu dziedzin medycyny.

Bez odpowiednich badań genetycznych nie da się przewidzieć wystąpienia potencjalnych chorób genetycznych. Choć oczywiście zawsze jest ryzyko niekontrolowanej mutacji genów, w wyniku czego może powstać zupełnie nową choroba.

Kategorie: Kosmetologia